GUANIDINE ACETOACETATO - DEFICIÊNCIA DE CREATINA

Descrição:

O N-amino-imino-metil-glicina (GAA), pertence à classe dos compostos guanidínicos e exercem importante papel biológico, incluindo a participação na síntese de ureia e creatina. A creatina é um ácido orgênico nitrogenado, produzido pelo organismo a partir dos aminoácidos glicina e arginina. Em sua biossíntese, a reação é catalisada pela enzima arginina-glicina amidinotransferase (AGAT), formando guanidinoacetato (GAA), que, em seguida, é metilado pela enzima guanidinoacetato N metiltransferase (GAMT). A maior parte da creatina é sintetizada nos rins e fígado. O cérebro possui mecanismos próprios para a síntese e manutenção dos níveis de creatina, no qual as enzimas AGAT e GAMT são expressas em todas as células. A manutenção dos níveis de creatina é fundamental para a função muscular e cerebral, possuindo ação neuroprotetora contra doenças degenerativas. O erro inato do metabolismo da creatina, chamada de Deficiência de GAMT devido ao gene afetado, é uma desordem genética hereditária rara que leva à diminuição nos níveis de creatina e excesso na concentração de GAA no sangue, cérebro, músculos esqueléticos, entre outros tecidos. Alguns sinais deste EIM são: urina com aumento da concentração de GAA e creatina baixa; redução drástica de creatina no cérebro e nos músculos esqueléticos dos pacientes afetados. O acúmulo de GAA também tem consequências neurotóxicas.

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