A Hemoglobina existe nos glóbulos vermelhos e serve para transportar Oxigénio e Dióxido de Carbono. Na Doença da Hemoglobina H a hemoglobina é produzida em menor quantidade. É uma doença genética associada a uma diminuição da produção de cadeias a-globínicas, um dos constituintes da Hemoglobina (Hb). Resulta da não expressão de três dos quatro genes a-globínicos. A maioria das pessoas com a Doença da Hemoglobina H tem anemia e uma esperança média de vida normal; em alguns casos a anemia pode ser mais grave. No adulto pode haver um aumento do baço e litíase biliar (pedras na vesícula).
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