A hipocondroplasia é uma displasia esquelética caracterizada por baixa estatura, braços e pernas de comprimento desproporcional, mãos e pés pequenos, laxitude articular média e macrocefalia. Duas mutações (C1620A e C1620G) no éxon 11 que causam a mudança aminoacídica N540K parecem ser a causa mais frequente de hipocondroplasia. Este teste realiza a análise dos éxons 10 e 11 do gene FGFR3, contento a região da mutação N540K que é responsável por 72% dos casos de hipocondroplasia.
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