A síndrome IPEX, ligada ao X (desregulação Imune, Poliendocrinopatia, Enteropatia, ligado ao X), é uma doença rara que ocorre nas crianças. É caracterizada por uma diarreia intratável, dermatite ictiosiforme, diabetes melito dependente de insulina de aparição precoce, tiroidite, anemia hemolítica, fenômenos autoimunes variáveis e infecções severas. Nas sete famílias estudadas até o momento a transmissão da doença era ligada ao X e recessiva. Contudo, foram descritos casos esporádicos em crianças. O gene IPEX foi localizado no cromossomo Xp11.23-Xq13.3.
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