SEQUENCIAMENTO DO GENE IRF6

Descrição:

A síndrome de Van der Woude é uma condição que afeta o desenvolvimento do rosto (lábios e fendas palatinas, depressões no centro do lábio inferior com glândulas salivares e mucosas), o que deriva em dificuldades de aprendizagem, do desenvolvimento da fala e outros problemas cognitivos. É causado por mutações no gene IRF6, que codifica um fator de transcrição. Uma escassez da proteína IRF6 afeta o desenvolvimento e o amadurecimento dos tecidos do rosto e da cabeça, causando os sinais e sintomas da Síndrome de Van der Woude. A análise de sequência da região codificante do gene IRF6 (éxon 1-9) detecta as mutações em aproximadamente 70 % dos indivíduos com Síndrome de Van de Woude.

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