IRT - FIBROSE CÍSTICA

Descrição:

A Fibrose Cística é causada por mutações no gene que codifica a proteína responsável pelo transporte do cloro através dos epitélios celulares, resultando na produção de secreções mais espessas e, consequentemente, alterações que envolvem principalmente o sistema respiratório e o sistema digestório. A apresentação clínica da FC é de grande variabilidade, dependente não só da mutação genética, como da carga genética individual e de fatores ambientais. A triagem neonatal, através da dosagem da Tripsina Imunoreativa, contribui para o diagnóstico precoce permitindo aos recém-nascidos portadores de Fibrose Cística um tratamento também precoce, que refletirá em maior sobrevida e melhor qualidade de vida, mas ainda não existe tratamento curativo para Fibrose Cística.

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