DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA PALMITOIL TIOESTERASE (LCN1)

Descrição:

A Lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) constitui um grupo heterogêneo de doenças neurodegenerativas, de herança autossômica recessiva, caracterizadas clínicamente por deterioração cognitiva, epilepsia mioclônica e perda visual progressiva. O nome desta patologia se dá devido ao achado neuropatológico mais característico, os neurônios degenerados com acúmulo de lipofuscina. A patologia ocorre devido à redução na produção de Palmitoil Tioesterase 1, enzima responsável pela regulação da oxidação de ácidos graxos, devido à mutações no gene PPT1, e como consequência ocorre o acúmulo de ácidos graxos e proteínas que resultam em danos celulares, principalmente nos neurônios.

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