DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA TRIPEPTIDIL PEPTIDASE

Descrição:

A Lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) constitui um grupo heterogêneo de doenças neurodegenerativas, de herança autossômica recessiva, e o seu nome se dá devido ao achado neuropatológico mais característico, os neurônios degenerados com acúmulo de lipofuscina. Na Lipofuscinose Ceróide Neuronal tipo 2 há redução na produção da enzima lisossomal Tripeptidil Peptidase 1, resultando no acúmulo de materiais de depósito lisossômico no sistema nervoso central e na retina. Dentre os sintomas associados à esta patologia estão crises epilépticas, atraso no desenvolvimento da linguagem, declínio psicomotor progressivo, perda da acuidade visual progressiva e morte prematura.

Para informações sobre preparo, entre em contato com nossa equipe de atendimento