A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma doença mitocondrial neurodegenerativa que afeta o nervo óptico e muitas vezes é caracterizada por perda de visão súbita nos portadores adultos jovens. A doença é causada por mutações no DNA mitocondrial (mtDNA). Mais de 90% ocorrem nas posições nucleotídicas 11778, 3460 ou 14484. Todos produzem defeitos nos genes que codificam subunidades do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial MT-ND1 , MT-ND4 e MT-ND6 . Uma vez que a LHON é vista com mais frequência nos homens e nem todos os indivíduos com estas mutações no mtDNA desenvolvem LHON (penetrância incompleta), outros fatores genéticos ou epigenéticos podem ter um efeito no desenvolvimento desta doença.
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