A síndrome de Marfan é uma doença sistêmica do tecido conectivo caracterizada por uma combinação variável de manifestações cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas e pulmonares. Os sintomas podem aparecer a qualquer idade e variam muito entre indivíduos, inclusive dentro da mesma família. Este teste realiza o sequenciamento do gene FBN1, cujas mutações estão associadas à grande maioria dos casos de Síndrome de Marfan.
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