O sequenciamento completo do gene MLH1 pode detectar mutações que caracterizam a síndrome de predisposição ao desenvolvimento de carcinoma coloretal hereditário não relacionado a polipose denominada HNPCC ou Síndrome de Lynch. O câncer colorretal (CCR) é a 5ª causa de morte por câncer mais freqüente no Brasil, sendo que 10 % a 15 % dos casos diagnosticados correspondem a CCR hereditário, principalmente sob a forma de Câncer Colorretal Hereditário Não Polipose (HNPCC). A HNPCC é uma síndrome autossômica dominante de penetrância incompleta, ou seja, apenas parcela dos indivíduos portadores do alelo mutante desenvolverá a doença.
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