A mucopolissacaridose tipo 1 (MPS 1) é uma doença do armazenamento lisossomal rara do grupo das mucopolissacaridoses. Existem 3 variantes sendo a síndrome de Hurler a mais grave, a síndrome de Scheie a mais ligeira e a síndrome de Hurler-Scheie com um fenótipo intermediário.
A transmissão é autossômica recessiva. Os diferentes fenótipos são causados por mutações alélicas no gene da alfa-L-iduronidase (IDUA) (localizado em 4p16.3). As mutações resultam na deficiência completa da função da enzima na síndrome de Hurler ou parcial na síndrome de Scheie, levando à acumulação lisossomal do sulfato de dermatano (DS) e sulfato de heparano (HS).
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