ANÁLISE DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES DO GENE IDS (MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 2)

Descrição:

A mucopolissacaridose (MPS) tipo II (DOENÇA DE HUNTER) é uma doença genética, hereditária, ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência de uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase. A deficiência ou ausência desta enzima leva ao acúmulo dos glicosaminoglicanos (GAGs) no lisossomo, resultando em disfunções orgânicas multissistêmicas. Mutações, deleções ou rearranjos no gene IDS podem causar tais reduções ou a ausência da atividade da enzima iduronato sulfatase, portanto, o teste visa a busca por duplicações e deleções no gene IDS, utilizando a técnica MLPA.

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