A Síndrome de Hunter mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma disordem genética afeta homens pela deficiência ou ausência da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S) que interfere na habilidade do corpo de quebrar e reciclar mucopolissacarídeos (glicosaminoglicanos - GAGs). A incidência é de 1:10000 para 1:25000 de nascidos vivos. Mutações, deleções ou rearranjos no gene IDS podem causar tais reduções ou a ausência da atividade da enzima iduronato sulfatase, portanto, o teste visa o sequenciamento do gene IDS.
Para informações sobre preparo, entre em contato com nossa equipe de atendimento
Ao clicar em “Aceitar todos os cookies”, você concorda com o armazenamento de cookies no seu dispositivo para melhorar a navegação no site, analisar o uso do site e ajudar em nossos esforços de marketing. Veja a nossapolítica de privacidade.
