DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA N-ACETILGLICOSAMINIDASE

Descrição:

A deficiência da enzima alfa-N-acetilglucosaminidase causa a Mucopolissacaridose tipo III, também conhecida como Síndrome de San Fillippo. As mucopolissacaridoses são doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas lisossomais, resultando no acúmulo de substâncias específicas que não são degradadas. Na MPS TIPO III subclasse B há deficiência ou ausência da enzima alfa-N-acetilglucosaminidase, e consequente acúmulo do seu glicosaminoglicano o heparan sulfato, principalmente no sistema nervoso central. Os indivíduos acometidos apresentam envolvimento neurológico grave, distúrbio do sono, hiperatividade, envolvimento cardíaco, infecções frequentes das vias aéreas superiores, e no fenótipo observa-se a face discretamente grosseira, pele mais espessa e dura, hisurtismo com cabelo seco e áspero, e também hepatoesplenomegalia. Devido à gravidade das complicações de saúde encontradas, a expectativa de vida pode ser por volta de 20 anos.

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