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Descrição:
A mucopolissacaridose tipo 6 (MPS 6) é uma doença hereditária, do armazenamento lisossomal, causada pela mutação do gene que codifica a arilsulfatase B, que resulta em deficiência desta enzima e consequente acumulação de sulfato de dermatano. Os primeiros sintomas geralmente são queixas pediátricas tais como otite média recorrente, infecções sinopulmonares recorrentes, deficit de crescimento e hérnia umbilical ou inguinal. Em praticamente todos os casos a progressão torna o indivíduo cada vez mais debilitado, e frequentemente está associado à diminuição da expectativa de vida.
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