DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA HEXOSAMINIDASE A (SUBSTRATO SULFATADO MUGS)

Descrição:

A Doença de Tay-Sachs é uma doença de origem genética, autossômica recessiva, resultante da mutação no gene HEXA que causa um defeito na subunidade alfa da hexosaminidase A. Ela é caracterizada pelo armazenamento lisossômico do gangliosídeo GM2, principalmente, nos neurônios, que passam a ter o formato balonado. Os pacientes acometidos apresentam deterioração progressiva da capacidade intelectual, baixo tônus muscular e consequentemente rigidez e inflexibilidade muscular seguida por paralisia, além de demência e cegueira. A expectativa de vida é de aproximadamente cinco anos de idade.

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