DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA ENZIMA N-ACETILGALACTOSAMINIDASE

Descrição:

O distúrbio pertence a um grupo das doenças conhecidas como doença lizosomal de depósito, em que a deficiência da enzima conduz a uma acumulação anormal de determinados compostos complexos (glicoesfingolipídeos) em diversos tecidos do corpo. Geralmente, após o primeiro ano de vida, o indivíduo afetado perde as habilidades previamente adquiridas relacionadas à coordenação de atividades físicas e mentais. Os sintomas neurológicos e neuromusculares incluem hipotonia, nistagmos, e episodios de atividade elétrica descontrolada no cérebro. Com a progressão da doença, as crianças afetadas desenvolvem rigidez muscular que resulta em movimentos restritos, além de retardo mental severo e falta da resposta aos estímulos do ambiente.

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