A neurofibromatose tipo 1 (NF1) ou doença de von Recklinghausen é uma das doenças genéticas mais comuns e apresenta um modo de transmissão autossômico dominante com penetrância praticamente completa aos 5 anos de idade. O gene NF1, um gene supressor tumoral e responsável pela doença, está localizado no braço longo do cromossomo 17 em 17q11.2 e codifica para uma proteína citoplasmática denominada neurofibromina.
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