NEUROBLASTOMA (N-MYC)

Descrição:

A amplificação de N-myc encontrado em 20-30% dos neuroblastomas (NB) foi o primeiro marcador molecular correntemente em uso clínico para estratificar pacientes para terapia. O gene MYCN é membro da familia MYC e codifica proteína com domínio básico helix-loop-helix (bHLH). Essa proteína está localizada no núcleo e precisa dimerizar-se com outra proteína bHLH para ligar-se ao DNA. Este gene é primariamente expresso durante o desenvolvimento embrionário normal. A amplificação deste gene, denominada N-myc, é associada com uma variedade de tumores, mais notavelmente neuroblastomas, o mais freqüente tumor sólido extra-cranial da infância. O prognóstico desta doença varia de regressão espontânea ou progressão agressiva, dependendo de vários parâmetros clínicos e aberrações genéticas. Células neoplásicas de neuroblastoma são caracterizadas por uma ampla diversidade de mutações genéticas. Uma delas, de grande relevância e de fator prognóstico bem estabelecido, é a amplificação do gene N-myc (duplicação de cópias). Este teste realiza o estudo do gene N-myc for FISH.

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