A síndrome de Sotos caracteriza-se por retardo mental (que varia de leve a grave) associado a aspecto facial característico e tamanho grande ao nascimento. A síndrome apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, um afetado tem 50% de risco de transmitir a síndrome a seus filhos. Cerca de 95% dos casos são decorrentes de mutação de novo e, nesta situação, o risco de recorrência da doença para uma futura criança do casal é baixo.
Este teste realiza a análise duplicações e deleções por MLPA nos genes NSD1 e NFIX, associádos à Síndrome de Sotos.
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