Este exame analisa o gene: NSD1. A síndrome de Sotos é caracterizada por uma aparência característica, deterioração intelectual e crescimento excessivo (maior altura e circunferência da cabeça). É associada à icterícia neonatal, escoliose, convulsões, estrabismo, perda de audição condutiva, anomalias cardíacas congênitas, anomalias renais e problemas de comportamento. NSD1 é o único gene conhecido associado à síndrome de Sotos. Em torno de 80-90% das pessoas com síndrome de Sotos têm uma mutação ou deleção de NSD1.
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