MUTAÇÕES 4G/5G E -844A>G NO GENE SERPINE1

Descrição:

A trombose é uma doença multigênica (diferentes mutações em genes distintos) e de natureza multifatorial, como idade avançada, imobilização prolongada, cirurgia, uso de contraceptivos, gravidez, puerpério e neoplasias. Estes fatores genéticos ou adquiridos que predispõem à trombose definem o termo trombofilia. Os fatores genéticos envolvidos consistem em mutações em diferentes genes que codificam fatores hemostáticos, que podem ocorrer isolados ou combinados entre si. Entre os fatores de risco que podem favorecer o desenvolvimento de eventos tromboembólicos está o polimorfismo 4G/5G do promotor do inibidor do ativador do plasminogênio tipo 1 (PAI-1), localizado no cromossomo 7q21.3-22. De acordo com a bibliografia, os indivíduos homozigotos 4G/4G têm um risco maior de desenvolver doença isquêmica cardíaca que os demais genótipos.

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