Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 67 genes que podem cursar com diferentes formas de baixa estatura.
Os testes genéticos, ajudam a conhecer a causa da baixa estatura e a individualizar o tratamento, evitando, por exemplo, o uso de hormônio do crescimento nos casos de alterações gênicas que sabidamente não respondem ao composto. Também permitem a busca de terapias que atuem especificamente sobre os genes alterados, criando uma oportunidade de melhorar a qualidade de vida de pacientes e de reduzir gastos com exames desnecessários e tratamentos ineficazes.
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