A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma neuropatia motora e sensitiva hereditária (HMSN), pode ter origem dominante, recessiva ou ligada ao X. A doença é caracterizada por amiotrofia, paresia, hipoestesia e arreflexia distal em membros inferiores, podendo acometer mais tardiamente os músculos distais dos membros superiores (mãos e antebraços). Este teste realiza o sequenciamento dos genes associados à doença de Charcot-Marie-Tooth e é indicado apenas quando o resultado do número de cópias do gene PMP22 por MLPA for negativo.
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