PAINEL MOLECULAR EXPANDIDO PARA DISPLASIAS ESQUELÉTICAS

Descrição:

As displasias esqueléticas (DE), ou osteocondrodisplasias constituem um grupo heterogêneo de doenças determinadas geneticamente. Os indivíduos afetados apresentam alterações no tamanho dos ossos, podendo comprometer a forma e a densidade óssea (mineralização) alterando as proporções corporais e com frequência apresentam baixa estatura. São doenças raras com elevada morbimortalidade, devido a histogênese defeituosa com alteração de caráter progressivo e apresenta distintos tipos de herança com grande variedade de apresentação e prognósticos diversos.

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