A hidrocefalia caracteriza-se por um distúrbio da circulação liquórica, que causa o acúmulo intraventricular do líquido cefalorraquidiano, resultando em dilatação ventricular progressiva. Sua etiologia pode estar ligada a fatores de origem genética ou ambiental, ou ainda tratar-se de uma herança multifatorial. A herança autossômica recessiva tem sido proposta em vários casos de recorrência familiar. A herança recessiva ligada ao X é conhecidamente associada à estenose do aqueduto de Sylvius, e ocorre em cerca 2% das hidrocefalias congênitas.
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