PAINEL DE MUTAÇÕES G6PD

Descrição:

A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) ocasiona anemia hemolítica, especialmente no período neonatal ou em situações em que há aumento do estresse oxidativo, como em infecções, no uso de sulfonas, antimaláricos e aspirina ou no consumo de alimentos como favas. A falta de outras enzimas também pode provocar anemia hemolítica, mas a de G6PD é a causa mais comum, afetando cerca de 400 milhões de pessoas no mundo todo. Geneticamente determinada, de herança recessiva ligada ao X, a deficiência de G6PD é encontrada em populações originárias da bacia do Mediterrâneo, do Sudeste Asiático e da África Equatorial. Do ponto de vista clínico, as variantes mediterrâneas da G6PD são mais significativas do que as variantes de origem africana. A G6PD é uma enzima que está envolvida na transformação da glicose-fostato em pentose-fosfato. Durante esse processo, o organismo produz NADPH, que, nas hemácias, tem importante função na manutenção de enzimas com ação antioxidante. Recomenda-se a realização da determinação da atividade da G6PD na investigação de icterícia neonatal não causada por incompatibilidade ABO/Rh, em indivíduos com anemia hemolítica intermitente ou em pessoas que necessitarão de tratamento prolongado com medicamentos que aumentem o estresse oxidante das hemácias (sulfonas e antimaláricos). Alguns programas de triagem neonatal incluem a determinação da atividade da G6PD. Este teste analisa as mutações: G202A A376G C563T G1376T G1388A.

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