Entende-se por macrossomia o desvio positivo dos padrões de crescimento normal ou o crescimento somático fora dos padrões esperados em um dado momento do desenvolvimento, no que se refere ao tempo. A macrossomia geralmente está presente ao nascimento e persiste na vida pós-natal, frequentemente associada a anomalias físicas, déficit mental e maior incidência de neoplasias. Algumas síndromes que apresentam este quadro são: Cowden, Sotos e Simpson-Golabi-Behmel, entre outras. Este painel realiza o sequenciamento dos principais genes associados às macrossomias.
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