A moniletrix tem um início precoce na infância. Alopecia, associada a hiperqueratose folicular e eritema perifolicular, pode envolver apenas a região occipital e da nuca ou, nas formas graves, todo o couro cabeludo, as sobrancelhas e pestanas e pêlo secundário. As crianças mostram uma displasia do eixo do cabelo característica: constrições distróficas regularmente separadas por nós elípticos de espessura normal, dando uma aparência em colar de contas ao cabelo afetado. A região internodal fina mostra grande propensão para quebrar. Em alguns casos, tem sido descrito distrofia das unhas (coiloníquia) nos dedos das mãos e pés. Esta tríade sintomática (cabelo moniliforme, hiperqueratose folicular e distrofia ungueal), quando associada a outros defeitos ectodérmicos, como alterações neurológicas, odontológicas e oftalmológicas, constitui a "síndrome do cabelo moniliforme".
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