As mutações em genes que codificam proteínas com provável função na regulação do apetite são responsáveis por doenças mendelianas em que a obesidade é o fenótipo mais evidente. Estudos sobre formas monogênicas de obesidade revelaram diversos genes e mutações envolvidos no equilibrio da energia, fornecendo entendimento sobre alguns dos mecanismos relacionados à regulação do peso corporal.
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