ANÁLISE DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES DO GENE RB1

Descrição:

Tumor maligno ocular mais comum na criança, o retinoblastoma (RTB), de origem nas células em desenvolvimento da retina, tem incidência estimada em 21 a 27 casos por milhão, representando de 2% a 4% dos cânceres infantis. Na grande maioria dos casos, é diagnosticado antes dos 3 anos, embora possa ocorrer em qualquer idade. O RTB foi a primeira neoplasia a ter sua etiologia genética descrita, que consiste, na grande maioria dos casos, em mutações em ambos os alelos do gene RB1. Localizado no cromossomo 13, o RB1 pode ser afetado por um espectro heterogêneo de anormalidades, como deleção e translocação cromossômicas, rearranjos e mais de 900 mutações pontuais.

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