A síndrome da deleção 1p36 é uma anomalia cromossômica caracterizada pela presença de traços dismórficos faciais distintivos, hipotonia, atraso no desenvolvimento, déficit intelectual, convulsões, defeitos cardíacos, problemas auditivos e deficiência no crescimento de aparição pré-natal. A síndrome da deleção 1p36 é causada por uma deleção parcial em heterozigose da parte distal do braço curto do cromossomo 1, com pontos de ruptura que vão de 1p36.13 a 1p36.33. Cerca de 50% dos casos devem-se a uma deleção 1p36 terminal de novo, aproximadamente 29% são originados por uma deleção intersticial e os casos restantes abrangem rearranjos cromossômicos mais complexos.
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