A maioria das mutações no gene GH1 causam deficiência isolada do hormônio do crescimento tipo II ocorre em uma parte do gene chamada íntron 3. Essas mutações resultam na produção do hormônio do crescimento mais curto do que o normal. Além disso, esse hormônio de crescimento mais curto interfere na função do hormônio de crescimento normal, portanto, há muito pouco hormônio de crescimento funcional disponível para uso.Verificou-se que mais de 70 mutações no gene GH1 causam deficiência isolada do hormônio do crescimento, uma condição caracterizada por crescimento lento e baixa estatura. Mutações que impedem a produção do hormônio do crescimento, como a exclusão de uma grande parte do gene.
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