ESTUDO DO GENE SETX

Descrição:

Mutações no gene da senataxina (SETX) podem causar esclerose lateral amiotrófica 4 (ALS4), uma forma autossômica dominante de esclerose lateral amiotrófica de início juvenil, ou resultar em ataxia autossômica recessiva com apraxia oculomotora tipo 2. Este teste realiza a analise de deleções e duplicações no gene SETX por MLPA.

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