ESTUDO DA SÍNDROME DE MILLER-DIEKER (DEL 17P13.3)

Descrição:

Lisencefalia é uma doença rara, também conhecida como síndrome de Miller-Dieker causada por uma deleção no cromossomo 17. Fenotipicamente caracteriza-se por uma má-formação no desenvolvimento dos sulcos e giros do cérebro, que decorre de alterações na migração neuronal. Crianças acometidas apresentam a ausência de algumas partes dos sulcos e giros, o que torna assim a superfície do cérebro lisa.

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