O quadro clínico da síndrome de Smith-Magenis é caracterizado por aspecto facial típico que se acentua com a idade (rosto largo, prognatismo, olhos fundos e espaçados, lábio superior evertido, entre outros), atraso no desenvolvimento, hipotonia e letargia na infância, retardo mental de leve a moderado, comportamento estereotipado e/ou agressivo, déficit de atenção e auto-mutilação.
A doença é causada por deleções (95%) ou mutações de ponto (5% a 10%) no gene RAI1, localizado no cromossomo 17. A maioria dos casos é esporádica e resulta de mutações de novo. Nesta situação, o risco de recorrência da síndrome é baixo (menor que 1%). Entretanto, raramente um dos pais do paciente pode ser portador de uma translocação balanceada envolvendo a região 17p11.2 e, neste caso, o risco é considerado alto.
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