A dosagem de Succinilacetona é importante no diagnóstico de Tirosinemia tipo I. A Tirosinemia tipo I é causada pela deficiência da fumarilacetoacetase que é uma enzima encontrada no fígado e nos rins. As manifestações da doença acontecem devido o acúmulo de fumarilacetoacetato e maleilacetoacetato, que são metabolitos tóxicos no fígado e rins. Estas substâncias são convertidas a succinilacetato e depois a succinilacetona que se acumula no sangue e eliminada em grandes quantidades na urina.
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