A síndrome de Williams (SW) é caracterizada pela doença cardiovascular (artropatia elastina, estenose pulmonar periférica, estenose aórtica supravalvular, hipertensão), fácies distintiva, alterações do tecido conectivo, retardo mental (geralmente leve), um perfil cognitivo específico, características de personalidade única, anomalias no crescimento e alterações endócrinas (hipercalcemia, hipercalciúria, hipotireoidismo e puberdade precoce). A etiologia da SWB é uma microdeleção hemizigótica, isto é, a perda de uma das cópias dos genes, localizados na região 7q11.23. Aproximadamente 20 genes podem estar deletados nesta região cromossômica, dentre os quais se inclui o gene da elastina (ELN). O gene ELN está deletado em aproximadamente 96% dos casos de SWB o que justifica a sua investigação para confirmação diagnóstica da SWB.
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