As talassemias são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias, caracterizadas por anemia hemolítica e hipocromia nas hemácias. Existem vários tipos de talassemia já que as mutações podem ocorrer em diferentes tipos de cadeias polipeptídicas, cada uma delas com manifestações clínicas e bioquímicas próprias.
Nas talassemias há alteração quantitativa na produção das cadeias polipeptídicas da hemoglobina levando a um desequilíbrio, que é classificado de acordo com a cadeia afetada. Se a produção de cadeias alfa está diminuída é chamada de Talassemia Alfa e o desequilíbrio acarretado é na "sobra" de cadeias beta. Por outro lado, se a produção de cadeias beta é que está diminuída estamos diante de uma Talassemias Beta com "sobra" na produção de cadeias alfa.
Este teste avalia a presença de mutações nos genes HBA1 e HBA2. Os testes genéticos da HBA1 e HBA2 detectam 90% das deleções e 10% de mutações pontuais nestes genes.
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