ESTUDO DE GENÓTIPO PARA TIOPURINA METILTRANSFERASE

Descrição:

A azatioprina foi amplamente utilizada como tratamento de fundo em múltiplos processos de caráter autoimune. Em 10 % dos pacientes, acompanha-se de efeitos secundários graves, difíceis de prever como a mielossupressão, que obrigam a retirar a medicação. Sua eficácia imunossupressora está relacionada ao seu rápido metabolismo in vivo, a 6-mercaptopurina (6-MP), pela qual competem basicamente três enzimas: xantina oxidase (XO), tiopurina metiltransferase (TPMT) e hipoxantina fosforribosiltransferase (HPRT). A atividade da TPMT pode ser medida em eritrócitos. As variações no nível de atividade da TMPT devem-se à presença de diferentes alelos do gene da TPMT. Esta variante genética é o fator responsável da existência de diferenças individuais no surgimento da toxicidade e efeitos terapêuticos. Os pacientes com um déficit de TPMT acumulam uma maior concentração de metabolismos da 6-tioguanina, assim como uma maior toxicidade à azatioprina. São identificados três subgrupos: sujeitos homozigotos com alta atividade da enzima (TPMTHH), heterozigotos com atividade intermediária (TPMTLH) e homozigotos para o alelo de baixa atividade enzimática (TPMTLL).

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