O gene TWIST1 é o único gene associado a Síndrome de Saethre-Chotzen, onde os indivíduos afetados apresentam sinostose coronal (uni ou bilaterais), assimetria facial (particularmente em indivíduos com sinostose unicoronal) ptose e sindactilia. A inteligência geralmente é normal, ainda que os indivíduos com grandes deleções são mais propensos a apresentar atrasos no desenvolvimento. As mutações no gene TWIST1 são detectadas em cerca de 80% dos indivíduos afetados através de uma combinação de análises de deleção/duplicação e análise de sequência. A análise da sequência do éxon 1 do gene TWIST1 detecta todas as mutações intragênicas no gene TWIST1.
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