O albinismo óculo-cutâneo é caracterizado pela hipopigmentação da pele e do cabelo e as características oculares variam, encontrando-as em todos os tipos de albinismo, nistagmo, redução da pigmentação da íris, redução da pigmentação da retina, hipoplasia foveal associada a redução da acuidade visual, redução da visão estereoscópica. Estão descritos vários subtipos clínicos e existe heterogeneidade genética: O albinismo óculo cutâneo tipo 1 (OCA1A) é causado por mutações no gene TYR com herança autossômica recessiva. Os indivíduos afetados apresentam, ao nascer, cabelo branco, pele clara e íris translúcida que não escurece com a idade.
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