CKIT (V560G) SCREENING

Descrição:

A mastocitose é geralmente definida como um grupo heterogêneo de doenças caracterizado por expansão clonal e acúmulo de mastócitos em um ou mais tecidos, como pele, medula óssea, baço, figado, linfonodos, trato gastrointestinal, entre outros. Existem dois picos de inicio da doença: na primeira década de vida e entre a quarta e quinta décadas. A pele é o órgão mais afetado, sendo que a apresentação clinica da mastocitose é heterogênea, variando de acometimento cutâneo até acometimento sistêmico. As mutações D816V e V560G têm sido avaliadas em pacientes que possuem mastocitose pois irão determinar qual tratamento o paciente seguirá. A mutação D816V confere resistência ao tratamento com Imatinib em paciente com mastocitose e portanto não altera o curso clínico dos que têm essa doença. Já pacientes que apresentam a mutação V560G possuem geralmente prognóstico favorável quando tratados com Imatinib.

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