Distúrbios relacionados ao gene FMR1 são causados por expansão de trinucleotídeos CGG na região 5'UTR do gene FMR1 com metilação anormal quando alelos com mais de 200 repetições estão presentes. O diagnóstico de síndrome de X-Frágil é dado na presença de alelos com mutação completa (>200 CGG repetições) enquanto o diagnóstico de síndrome de tremor e ataxia ou insuficiência ovariana prematura, associadas à X-Frágil, é dado quando alelos de pré-mutação são detectados (55 - 200 repetições). Existe ainda uma zona intermediária, de alelos potencialmente instáveis, que podem expandir-se para mutação completa em algumas gerações.
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