Este exame realiza o sequenciamento completo do gene ZEB2, mutações neste gene encontram-se associadas a síndrome Mowat-Wilson e câncer esofágico. A síndrome de Mowat-Wilson apresenta herança autossômica dominante e entre suas principais características encontram-se retardo mental, atraso no desenvolvimento motor, epilepsia e uma grande gama de sintomas heterogêneos sugestivos de neurocristopatias nos níveis cefálicos, cardíacos e vagais. A doença compartilha características clínicas com a síndrome de Goldberg-Shprintzen, porém as síndromes são geneticamente distintas.
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